رصد 2000 إصابة بمرض “نزف الدم الوراثي” في المملكة

على هامش الاحتفال باليوم العالمي لمرض الهيموفيليا والذي يقام في السابع عشر من أبريل من كل عام قال الدكتور طارق مصطفى عويضة، استشاري وأستاذ أمراض ونقل الدم بجامعة الفيصل، بأن مرض الهيموفيليا يعد أحد أشهر أمراض النزف الدموي، مفيداً بأنه اضطراب وراثي نادر ناجم عن نقص أو غياب أحد عوامل التجلط في الدم مما يؤدي إلى تكرار النزف وتلف المفاصل والأنسجة، منوهاً بأن المرض يصيب الذكور وفي حالات نادرة الإناث لوجود الطفرة أو الجين المسبب له على الكروموسوم الأنثوي “إكس”.

وحول أعراض المرض أشار الدكتور طارق إلى ارتباطها بحالات المرض الشديدة ومراحله المبكرة، موضحاً أنها تظهر عادةً عند الأطفال في مرحلة الختان مصحوبةً بنزيف شديد خاصةً مع الحالات المُشخّصة أصلاً في العائلة. وزاد قائلاً إن من بين الأعراض أيضاً تورم وألم مع الإحساس بالحرارة في المفاصل، ونزيف داخلي يؤدي إلى تراكم الدم في المنطقة، وأحياناً نزيف بالفم واللثة، ونزيف متكرر بالأنف. وفي ذات الخصوص أشار الدكتور إلى ظهور بعض حالات المرض الخفيفة والمتوسطة في مراحل لاحقة من الطفولة، تصحبها أعراض في شكل إصابات بالمفاصل ونزف بالمفاصل ونزف بالعضلات الداخلية وأحياناً كدمات بالجلد.

وفي سؤال عن أسباب المرض أرجعها الدكتور طارق إلى وجود اعتلال جيني وراثي في 70-75% من الحالات التي تنتقل من الأجداد عن طريق الإناث إلى الأبناء الذكور، ما ينتج عنه نقص في إنتاج فاكتور (8) هيموفيليا (أ) أو فاكتور (9) هيموفيليا (ب)، موضحاً أن هذا النقص يتسبب في حدوث نزف تلقائي للمريض أو نزف بعد العمليات الجراحية أو أي عمليات أخرى أحياناً.

وفي سياق آخر أبان الدكتور طارق أن 25-30% من الحالات تقريباً تكون فيها الطفرة مستحدثة، وتتم خلال فترة الحمل حتى من دون وجود تاريخ أسري مع المرض، مشيراً إلى أن السبب في ذلك يعود إلى إصابة الحامل بفيروسات أو تعرضها لأشعة ينتج عنها تكوُّن الطفرة التي تنتقل من الطفل إلى الأجيال اللاحقة.

وعن تشخيص المرض قال الدكتور طارق إنه يتم عن طريق إجراء الاختبار المبدئي (حساب وقت التجلط)، ومن ثم يتم أخذ عينة لحساب الفاكتور (8) أو الفاكتور (9) مخبرياً لتحديد مستوى الفاكتور الذي تكون نسبته في الإنسان الطبيعي عادةً ما بين 80-120%.

وفي السياق نفسه نوّه الدكتور طارق إلى انتشار الهيموفيليا (أ) بشكل أوسع من الهيموفيليا (ب)، مضيفاً أن علاج المرض ينقسم إلى نوعين، الأول يُصنّع من بلازما الدم التي تُؤخذ من متبرعين لإنتاج الفاكتور (8) في شكل بودرة مركزة تُعطى عن طريق الوريد، بينما الثاني يتم بتصنيع الفاكتور (8).

وفي ختام حديثه كشف الدكتور طارق عن تطورات علاجية جديدة لمرض الهيموفيليا حدثت خلال السنوات الأخيرة، حيث أصبح العلاج يؤخذ بأساليب جديدة تحت الجلد أسبوعياً أو شهرياً وبشكل متكرر بدلاً عن طريق الدم، ما يقلل الإصابة بالمرض ويعزز التزام المريض بآلية تعاطي العلاج. كما أشار الدكتور طارق إلى علاج آخر من المحتمل استحداثه قريباً ممثلاً في العلاج الجيني من خلال إعطاء جرعة واحدة ترفع من مستوي العامل وعلى مدار سنوات، الأمر الذي لا يحتاج معه المريض إلى أخذ جرعات علاجية بشكل دوري، ما يبشر بمردود إيجابي على حياة المرضى وأسرهم.