“التخصصي” يتوّج بجائزة التميز الطبي من مؤسسة حمدان بن راشد آل مكتوم

وأظهرت الدراسة الفائزة بالجائزة أن معالجة التحديات غير المرتبطة بالتسلسل الجيني يمكن أن تحسّن معدل التشخيص بنسبة 71%، حيث نجحت في تحديد المتغيرات المسببة للأمراض في 54.5% من الحالات التي لم تُشَخَّص سابقًا، ما يؤكد الحاجة إلى تطوير نهج تشخيصي متكامل يتجاوز تقنيات التسلسل الجيني يمكن أن يسهم في تحسين فعالية الكشف، وتسريع عمليات التشخيص، وتقديم حلول طبية أكثر دقة للمرضى.

وشملت الدراسة المعنونة بـ”آثار تحديات التشخيص في تحديد الطفرات الجينية المسببة للأمراض” تحليل بيانات 4,577 عائلة بهدف تحديد العقبات الرئيسية التي تواجه دقة التشخيص الجيني، والتي تمثلت في تعقيدات الأنماط الظاهرية، والارتباطات الجديدة بين الجينات والأمراض، وأنماط الوراثة الجديدة، بالإضافة إلى تحديات في تحليل شجرة العائلة.