“التخصصي” يكتشف مورثًا يسبب تشنجات صرعية شديدة

تمكن فريق طبي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من اكتشاف مرض جديد يعرف بـ(يو جي بي 2)، ناجم عن خلل في أحد المورثات التي لم يسبق تسجيلها في الأدب الطبي، ويأتي هذا الإنجاز محصلة للتعاون بين قسمي أعصاب الأطفال بمركز العلوم العصبية بقيادة الاستشاري الدكتور مساعد أبوخالد، وقسم أبحاث الوراثة العصبية بمركز الأبحاث بقيادة كبير علماء الأبحاث لأمراض الأعصاب الوراثية الدكتور نامق كايا.

وأفاد استشاري أعصاب الأطفال الدكتور محمد المهيزع أن مرض (يو جي بي 2) هو أحد المورثات المسببة للإصابة بتشنجات صرعية شديدة، مما يؤدي إلى تأخر في القدرات العقلية.

ويستطرد الدكتور المهيزع في شرح خطوات ومراحل اكتشاف المرض بقوله: كانت البداية مع طفلة عانت من هذه الأعراض بعد بلوغها 12 شهراً من العمر، مما جعل أسرتها تعاني كثيراً خلال عدة سنوات، حتى توفاها الله إثر التهاب رئوي حاد، كما رزقت العائلة بطفل آخر ظهرت عليه الأعراض السابقة نفسها، دون الوصول لتشخيص دقيق بالرغم من إجراء العديد من الفحوصات المخبرية والأشعه التشخيصية؛ إلا أن الأطباء عجزوا عن تشخيص المرض، وبعد انحسار الخيارات العلاجية المتاحة تمت إحالة الطفل لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لعمل المزيد من الإجراءات، حيث أجريت عدة فحوصات، شملت تحاليل متقدمة للمورثات، والعديد من الأشعه التشخيصية، وتحليل أنسجة العضلات، بهدف الوصول إلى تشخيص دقيق للحالة، ليتوصل الفريق إلى اكتشاف المورث المسبب للمرض المسمى بـ( يو جي بي 2 )، وحينها تقرر تحويل الوالدين إلى قسم العقم والإخصاب في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض لتجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين بالمرض نفسه، وبتوفيق من الله رزق الأبوان بتوأمين بإستخدام تقنية التلقيح خارج الرحم لتجنب إنجاب طفل يحمل المورث نفسه، وقد تابع الفريق الطبي الطفلين للتأكد من سلامتهما.

وأكد الدكتور المهيزع أن الطفلين سليمين تماما بفضل الله مضيفًا: إن هذه الحالة تكشف ثمرة التعاون البحثي مما يؤكد أن المؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث تعد رائدة على الصعيد الوطني والعربي في مجال الأبحاث السريرية التي تهدف لاكتشاف الأمراض وتحسين جودة الحياة وخدمة المجتمع كافة.